Os portadores da síndrome do X- frágil não são devidamente assistidos pelos profissionais da saúde e os impactos podem ser diversos, incluindo a infertilidade precoce.

E o que é a síndrome do X FRÁGIL?

A SXF é uma condição genética, determinada pela mutação do gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1) localizado no cromossomo X, que pode causar alguns problemas de desenvolvimento, comportamento, dificuldades de aprendizagem, problemas emocionais e comprometimento cognitivo.

Depois da Síndrome de Down, o X Frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual.

O diagnóstico é feito por teste de DNA. A SXF apresenta sintomas e sinais muito variados e que não são obrigatórios, o que dificulta a definição do quadro clínico de pessoas acometidas pela síndrome.

Pode ocorrer em homens e mulheres e os primeiros sintomas surgem, na maioria das vezes, entre os 18 meses de vida e os 3 anos de idade, se manifestando, geralmente, de forma mais severa nos homens (uma vez que a mulher tem dois cromossomos X e o homem tem apenas um X e outro Y).

Existem alguns traços físicos típicos nas pessoas com a síndrome: face alongada e estreita, orelhas largas, mandíbula e testa proeminentes, palato alto, pés planos, dedos e articulações extremamente flexíveis, estrabismo, entre outros sinais menos frequentes.

Há uma grande semelhança com os sintomas e sinais da condição do espectro do autismo e TDAH, dificultando assim o diagnóstico correto sem o exame de DNA, pois muitas vezes essas aparecem juntas.

Aproximadamente 60% das pessoas que tem a SXF também são autistas. E, de 2 a 5% das pessoas com autismo, tem a SXF.

Por que tornei pública a minha história?

Aos 33 anos fui diagnosticada com a pré-mutação de uma síndrome chamada X Frágil (ou Síndrome de Martin-Bell, conhecida pelas siglas SXF ou FXS).

Durante 4 anos eu falava sobre o assunto para poucas pessoas, internamente ainda não havia processado o diagnóstico.

A falta de informação a respeito da síndrome é angustiante, mas ao mesmo tempo foi o que me motivou a falar sobre o assunto.

Estava cansada de ir a médicos e nenhum saber a respeito quando eu mencionava o diagnóstico.

O material de pesquisa ainda é muito escasso e as informações não são precisas na maioria das vezes, especialmente em português.

Os portadores da síndrome (pré-mutação ou completa) não são devidamente assistidos pelos profissionais da saúde e os impactos podem ser diversos, é preciso tomar muitas precauções.

A pré-mutação é quando uma pessoa tem de 55 a 200 repetições de CGG (citosina, guanina, guanina) na primeira parte do gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X.

É bastante comum a pré-mutação em mulheres, 1 a cada 250 possuem a pré-mutação. E um pouco menos para os homens, onde 1 a cada 400 possuem a pré-mutação.

Já a mutação completa, ou full mutation em inglês, é aproximadamente um caso para 4.000.

Na pré-mutação, que é o meu caso, podem ocorrer diversos problemas como: Insuficiência ovariana primária associada ao X Frágil (FXPOI), Síndrome de tremor / ataxia (FXTAS) e transtornos neuropsiquiátricos associados ao X Frágil (FXAND), que incluem depressão, ansiedade, TDAH, TEA, TOC, fadiga e dor crônica.

O que mudou após expor que tenho a sindrome X-fragil?

Em Junho desse ano (2020) divulguei abertamente sobre a síndrome nas redes sociais após ser questionada sobre um post que fiz de infertilidade.

Quando contei minha história, o feedback foi bastante positivo e senti que precisava expor, percebi que existe um tabu a respeito do assunto e, por trás dele, uma imensidão de mulheres carregando o fardo de suas angústias, dores, pensamentos, ansiedade e questionamentos.

Compreendi que expor minha vulnerabilidade, apesar de difícil, poderia ajudar muitas pessoas, e que esse seria meu legado.

E como venho ajudando outras pessoas?

Infelizmente, a maioria das pessoas só descobre a síndrome (isso é, se descobrem), quando não conseguem engravidar naturalmente após muitas tentativas ou, em alguns casos, quando seus filhos são diagnosticados com autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade), Síndrome de Asperger e/ou portadores da SXF.

O objetivo é divulgar a síndrome, ainda pouco conhecida, porém bastante relevante, para tornar o diagnóstico comum, possibilitando os devidos tratamentos e prevenir, de forma a minimizar a continuidade do X Frágil nas próximas gerações.

O gene que transmite a SXF passa silenciosamente por muitas gerações sem ser notado por diversas famílias.

Tenho conversado com muitas pessoas que têm filhos autistas e/ou com a síndrome e desejam engravidar novamente, venho alertando sobre a importância de investigar antes o X Frágil na família.

Também tenho ressaltado sobre a importância das mulheres acompanharem a reserva ovariana (exames ginecológico AMH ou Antimülleriano), para possível congelamento de óvulos, se necessário e viável financeiramente, visando assim a análise da SXF no embrião nos processos de FIV (fertilização in vitro).

Como foi meu processo de congelamento dos óvulos?

Após o diagnóstico da síndrome, em 2016, fui orientada a congelar, imediatamente, os meus óvulos para resguardar a minha fertilidade.

Ainda estava com uma idade “boa” e o médico afirmou que eu não teria mais de 6 meses para engravidar, o que não era meus planos naquele momento.

A síndrome pode causar a infertilidade precoce. Fiz dois ciclos de indução hormonal conforme orientação do meu médico, Dr. Edson Borges Jr. do grupo Fertility, visando atingir um número entre 12 e 15 óvulos.

O segundo ciclo foi extremamente desgastante, eu estava MUITO ansiosa e meu corpo não reagiu bem as induções.

Importante ressaltar que cada tratamento evolui de uma maneira a depender do corpo da mulher e como ele reage aos hormônios, cada tratamento é único.

Onde podemos obter mais informações sobre a síndrome?

O Instituto Lico Kaesemodel (@projetoeudigox), apoia pessoas com diagnóstico do X Frágil, auxilia com informações e disponibiliza ferramentas que possam auxiliar as famílias no diagnóstico e prevenção.

O site é o www.eudigox.com.br e toda doação e/ou apoio voluntário são extremamente importantes para a continuidade do projeto.

Escrevi um artigo contando toda a minha história e será publicado em coautoria, minha renda com a venda dos livro será doada para o Instituto, visando incentivar o diagnóstico da Síndrome no Brasil.

Instagram: @lro.luciana| @lro.gestaodeconflitos

E-mail: luciana@lrogestaodeconflitos.com

LinkedIn: Luciana Remigio (LRO)

Mediadora judicial e privada, coach e analista comportamental, trabalho com gestão de conflitos, autoconhecimento e desenvolvimento pessoal.